A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta mulheres e sua saúde reprodutiva.
A síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta exclusivamente mulheres, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 2.500 nascimentos femininos. Ela é caracterizada pela ausência parcial ou completa de um dos dois cromossomos X, que são os cromossomos sexuais femininos. Essa anomalia pode impactar tanto o desenvolvimento físico quanto a saúde reprodutiva.
As causas exatas da síndrome de Turner ainda não são totalmente conhecidas, mas acredita-se que ela resulte de erros durante a divisão celular na formação de óvulos ou espermatozoides ou mesmo durante a fertilização. Em alguns casos, a idade materna avançada pode estar associada a um risco aumentado.
Nas mulheres com síndrome de Turner, a falta de um cromossomo X normal está frequentemente relacionada à disgenesia gonadal, um desenvolvimento anormal dos ovários. Isso afeta a produção de óvulos e hormônios sexuais, contribuindo para a infertilidade e outros desafios reprodutivos.
Sinais e sintomas da síndrome de Turner
Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar de acordo com a fase da vida. Alguns são evidentes desde o nascimento, enquanto outros se tornam perceptíveis apenas ao longo do desenvolvimento da criança.
Sinais mais comuns em recém-nascidas:
- Linfedema: inchaço nas mãos e nos pés devido à retenção de líquido;
- Dobras de pele no pescoço: conhecidas como pescoço alado ou pregas cervicais;
- Defeitos cardíacos: como o estreitamento de uma parte da aorta (coarctação da aorta);
- Tórax amplo: com mamilos afastados e invertidos;
- Alterações ósseas: desenvolvimento inadequado da estrutura do quadril.
Na maioria dos casos, os ovários são substituídos por tecido conjuntivo, que não exerce função reprodutiva. Isso resulta em infertilidade, ausência de menstruação e desenvolvimento insuficiente das mamas. Entretanto, em alguns casos, as meninas podem apresentar puberdade normal e função reprodutiva parcial.
Outros sinais que podem surgir ao longo da vida:
- Escoliose: desvio da coluna vertebral;
- Hipertensão arterial: pressão alta, mesmo em idade jovem;
- Alterações renais: problemas estruturais ou funcionais nos rins;
- Perda auditiva: associada a alterações no ouvido médio e interno;
- Estrabismo: desalinhamento ocular;
- Déficit de atenção: dificuldades de concentração e foco;
- Baixa estatura: um dos sinais mais comuns, com altura abaixo da média;
- Sobrepeso: maior tendência ao ganho de peso;
- Doenças associadas: aumento do risco para condições autoimunes, como tireoidite de Hashimoto, doença celíaca e diabetes mellitus.
A variabilidade na manifestação dos sintomas reforça a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar para proporcionar qualidade de vida às pacientes.
Como o diagnóstico é realizado?
A síndrome de Turner pode ser identificada através de sinais físicos característicos, como o linfedema em recém-nascidas, o que frequentemente leva o médico a suspeitar da condição e iniciar uma investigação precoce. No entanto, em muitos casos, o diagnóstico só é realizado na adolescência, quando outros sinais se tornam mais evidentes, como a baixa estatura e a ausência de menstruação.
Para confirmar o diagnóstico, os médicos solicitam um exame de sangue chamado cariótipo, que avalia os cromossomos da paciente e pode identificar a ausência parcial ou total de um dos cromossomos X. Além disso, exames complementares, como ecocardiograma, são comumente realizados para verificar alterações cardíacas, como a coarctação da aorta, que pode ocorrer em mulheres com essa condição.
Qual é o impacto da síndrome de Turner na fertilidade?
A síndrome de Turner está associada a uma rápida perda de folículos ovarianos, chamada atresia folicular acelerada. Esse processo faz com que os folículos, que contêm os óvulos imaturos, se degenerem e sejam eliminados mais rapidamente do que o normal. Como resultado, muitas mulheres com essa condição apresentam insuficiência ovariana prematura, caracterizada por uma redução significativa na quantidade de folículos e, consequentemente, pela infertilidade.
Aproximadamente 16% das adolescentes com síndrome de Turner apresentam algum grau de desenvolvimento puberal espontâneo, mas a maioria enfrenta amenorreia secundária (ausência de menstruação após o início da puberdade) e infertilidade. As chances de uma gravidez natural são extremamente baixas, variando de 4,7% a 13,5%.
A detecção precoce e a preservação da fertilidade são fundamentais para mulheres com síndrome de Turner que desejam ser mães no futuro. Técnicas como o congelamento de tecido ovariano podem oferecer uma oportunidade de preservar a possibilidade de maternidade, mesmo diante das limitações impostas pela condição.
Principais motivos da infertilidade na síndrome de Turner
A infertilidade na síndrome de Turner está diretamente relacionada à redução acelerada da reserva ovariana, que ocorre devido à rápida perda de folículos ovarianos ao longo da vida. Essa diminuição significativa e precoce na quantidade de óvulos pode evoluir para um quadro de insuficiência ovariana prematura (IOP), impossibilitando a gravidez natural na maioria dos casos.
A insuficiência ovariana prematura é caracterizada pela falência dos ovários antes da idade habitual, resultando na ausência da liberação de óvulos e na deficiência de hormônios sexuais, como estrogênio e progesterona. Em mulheres com síndrome de Turner, essa condição pode ocorrer muito precocemente, muitas vezes antes de qualquer tentativa de preservar a fertilidade.
Opções para mulheres com insuficiência ovariana prematura
Para pacientes que não realizaram a preservação da fertilidade antes do esgotamento da reserva ovariana, ainda existem alternativas para alcançar a maternidade. Uma das opções mais eficazes nesses casos é a recepção de óvulos doados. Essa técnica, amplamente utilizada na reprodução assistida, oferece uma oportunidade viável de gravidez e pode proporcionar altas taxas de sucesso.
Quais são as opções para a preservação da fertilidade em mulheres com síndrome de Turner que desejam ter filhos?
Para garotas pré-púberes com síndrome de Turner, o congelamento de tecido ovariano é a única técnica atualmente disponível para preservar a fertilidade. Essa abordagem é especialmente relevante porque o eixo hipotálamo-hipófise-ovariano dessas pacientes é imaturo e não responde adequadamente às gonadotrofinas, impossibilitando a indução ovariana convencional ou a coleta de óvulos maduros.
A síndrome de Turner está associada a uma perda acelerada e significativa dos folículos ovarianos, levando muitas pacientes a desenvolverem insuficiência ovariana prematura antes mesmo de alcançarem a menarca (primeira menstruação). Dessa forma, o congelamento de tecido ovariano pode ser a única solução para preservar a possibilidade de gravidez futura em meninas com risco elevado de perda completa da função ovariana.
Congelamento de óvulos em adolescentes e adultas jovens
Para adolescentes e jovens adultas com função ovariana preservada, o congelamento de óvulos pode ser uma alternativa. Esse procedimento é indicado para pacientes que ainda possuem ovulação e reserva ovariana suficiente. Contudo, em muitos casos, são necessários múltiplos ciclos de estimulação ovariana para obter um número adequado de óvulos congelados, capaz de oferecer chances realistas de sucesso em tratamentos futuros de reprodução assistida.
Como o congelamento do tecido ovariano funciona para essas pacientes?
O congelamento do tecido ovariano em pacientes com síndrome de Turner e outras condições endócrinas é um procedimento que consiste em várias etapas:
- Avaliação da reserva ovariana: inicialmente, são realizados exames para avaliar a saúde dos ovários, incluindo a medição de hormônios como o antimülleriano (AMH) e o folículo-estimulante (FSH), além de uma ultrassonografia para contar os folículos antrais;
- Coleta de tecido ovariano: a coleta do tecido ovariano é feita por meio da laparoscopia, uma técnica minimamente invasiva, caso a reserva ovariana seja satisfatória;
- Criopreservação: o tecido coletado é cortado em tiras finas e congelado em nitrogênio líquido a temperaturas extremamente baixas, garantindo a preservação dos folículos;
- Armazenamento: o tecido congelado é mantido em bancos de tecido até que a paciente decida utilizá-lo;
- Reimplante: quando a paciente desejar, o tecido pode ser descongelado e reimplantado, com o objetivo de restaurar a função ovariana e possibilitar a fertilidade.
Onde realizar o congelamento do tecido ovariano?
O congelamento do tecido ovariano pode ser realizado em centros especializados na saúde da mulher e nas técnicas de reprodução assistida. A ProFaM é uma instituição renomada e que oferece recursos e expertise nesse procedimento, com equipes altamente capacitadas e infraestrutura adequada, assegurando a segurança e a eficácia do processo.
Ao considerar a preservação da fertilidade, é essencial buscar um aconselhamento adequado. Entre em contato e saiba mais sobre o congelamento do tecido ovariano.
Fontes: