Distúrbio metabólico afeta o metabolismo da galactose e pode causar consequências como a infertilidade
A galactosemia é um distúrbio metabólico genético raro que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente em laticínios, frutas e vegetais. É causada por deficiências enzimáticas hereditárias que impedem a conversão da galactose em glicose, um processo essencial para a obtenção de energia pelo organismo. A forma mais comum e grave é a galactosemia clássica, associada à deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
A prevalência global da galactosemia clássica é de aproximadamente 1 a cada 50.000 nascimentos, variando entre regiões. A condição é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene alterado para que a criança seja afetada.
Sintomas e diagnóstico da galactosemia
Os sintomas da galactosemia podem surgir poucos dias após o nascimento, especialmente quando o bebê é alimentado com leite materno ou fórmulas à base de lactose. Os sinais mais comuns incluem:
- Icterícia (pele e olhos amarelados);
- Hepatomegalia (aumento do fígado);
- Letargia;
- Vômitos e diarreia;
- Perda de peso e dificuldade de crescimento;
- Catarata;
- Infecções graves, como sepse por Escherichia coli.
Sem tratamento, a galactosemia pode levar a complicações mais graves, como déficits cognitivos, osteomalácia e insuficiência ovariana prematura.
Triagem neonatal e diagnóstico
A triagem neonatal, também conhecida como “teste do pezinho”, é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos no Brasil. Esse teste permite a detecção precoce de várias doenças metabólicas, genéticas e endócrinas, incluindo a galactosemia.
No caso da galactosemia, a triagem neonatal é capaz de identificar níveis elevados de galactose e galactose-1-fosfato no sangue do bebê, indicando que o organismo não consegue metabolizar a galactose adequadamente.
Após o teste inicial, o diagnóstico deve ser confirmado por:
- Análise enzimática: Mede a atividade da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT) nos eritrócitos para confirmar a deficiência.
- Testes genéticos: Identificam mutações específicas no gene GALT, que causam a galactosemia clássica.
Como a Galactosemia Afeta a Fertilidade?
A galactosemia clássica está associada a um alto risco de insuficiência ovariana prematura (IOP), um quadro em que os ovários perdem precocemente sua função reprodutiva. Esse impacto é resultado do acúmulo de metabólitos tóxicos da galactose, que danificam os folículos ovarianos. Mesmo com controle rigoroso da dieta, a perda acelerada de folículos frequentemente começa na infância, levando a uma redução significativa da reserva ovariana antes da puberdade.
Estudos mostram que a maioria das mulheres com galactosemia clássica desenvolve amenorreia (ausência de menstruação) e infertilidade devido à falência ovariana. Sem intervenção precoce, as opções reprodutivas tornam-se limitadas.
Congelamento de Tecido Ovariano: Preservando a Fertilidade
O congelamento do tecido ovariano é atualmente a única técnica disponível para preservar a fertilidade em meninas pré-púberes com galactosemia. O CTO envolve a remoção de parte do tecido ovariano, que é processado e congelado para uso futuro. Essa abordagem permite preservar os folículos ovarianos restantes antes que a reserva ovariana se esgote completamente. Estudos já demonstraram que, mesmo em crianças muito pequenas, é possível realizar a coleta e criopreservação com segurança e eficiência.
O procedimento é realizado por laparoscopia, uma técnica minimamente invasiva, e o tecido é armazenado em condições específicas até que a paciente deseje tentar engravidar. No futuro, o tecido pode ser reimplantado, restaurando a função ovariana e possibilitando a gravidez. Essa técnica oferece esperança para meninas diagnosticadas precocemente, que têm alto risco de falência ovariana antes mesmo de atingirem a puberdade.
ProFaM: Especialistas em Preservação da Fertilidade
A ProFaM é referência no Brasil em técnicas de preservação da fertilidade, incluindo o congelamento de tecido ovariano. Nossa equipe é composta por especialistas altamente capacitados em reprodução assistida e possui uma infraestrutura avançada para garantir a segurança e eficácia dos procedimentos.
Entendemos a importância de oferecer alternativas personalizadas para pacientes com condições desafiadoras, como a galactosemia, e trabalhamos para garantir que cada paciente tenha acesso às melhores opções para preservar sua fertilidade e planejar o futuro.
Se você ou um ente querido foi diagnosticado com galactosemia, entre em contato com a ProFaM para discutir as opções disponíveis e receber o suporte necessário. Estamos aqui para ajudá-lo a preservar suas escolhas reprodutivas com excelência e cuidado.
Fontes:
Associação Brasileira de Reprodução Assistida